对于唐氏综合症筛查,很多孕妈会发出这样的疑问:既然无创准确率高一些,那可以跳过唐筛直接做无创吗?下面
四平母婴会所小编跟大家分享一下什么是无创什么是唐氏综合症,孕妈妈一起来看吧~
什么是唐氏综合症?
据《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示我国出生缺陷率约为 5.6%,平均每30秒就有1名缺陷儿出生,唐氏综合症就是出生缺陷中的一种。
唐氏综合症即21-三体综合征,是一种严重致愚(智力低下)、致残的染色体疾病,且目前无有效的治疗方式,常常给家庭和社会带来沉重的负担,唐氏儿自己的生存质量也非常差。
唐氏综合症患者的主要特征是智力低下、生长发育迟缓、特殊面容(如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、外耳小等)、手脚畸形等。
此外唐氏综合症患者还可能伴有其他严重的多发畸形和疾病,如先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低等。
唐氏综合症目前尚无有效治疗手段,最好的手段是尽早确诊,并终止妊娠。但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的高危人群。
唐筛VS无创
唐氏筛查
原理:通过母体血清中的生化指标和NT值来计算生出唐氏儿的风险。
时间:15~20周+6天。
准确性:唐氏筛查的准确性相对较低,只能筛检出60%~80%的唐氏胎儿,也就是说抽血化验结果显示低风险时,表示怀有"唐"宝宝的机会较低,但并不代表胎儿一定正常。而抽血化验结果显示高风险时,表示怀有"唐"宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。
无创DNA检测
原理:无创DNA产前检测技术,也称无创产前DNA检测,利用母体血浆中的游离胎儿DNA进行测序,以评估胎儿染色体异常的风险。
时间:通常在12-22周之间进行,但若超过孕22周6天,孕妇经充分咨询医师并知情同意后仍可进行检测。
准确率:高达99%,可以检测出21-三体、18-三体、13-三体等多种染色体疾病。适用人群包括所有孕妇,特别是年龄超过35周岁、唐氏筛查临界高风险的孕妇。但要注意,无创DNA无法检测神经管畸形,需结合其他检查手段。
看到这里,很多孕妈会发出这样的疑问:既然无创准确率高一些,那可以跳过唐筛直接做无创吗?
无创DNA虽然比唐筛检出率更高,适用孕周也更长,但是二者的检测范围有部分重合,也有各自独立的检测项目。比如无创无法进行开放性神经管畸形的筛查,而唐筛无法进行13三体综合征的筛查。
所以
四平母婴会所小编建议:
唐筛,他必须要做。另外18、21三体综合征也是一种早期诊断的方法,可以做到早做预防,早做准备。如果真的出了什么事,也能将损伤降到最低。假如没有进行唐筛,可以先做无创检查,然后在怀孕的第二个月再做一次检查,也就是血液检测 AFP。这两种方法不能相互取代,如果可能的话,我们可以同时使用。