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  对于唐氏综合症筛查，很多孕妈会发出这样的疑问：既然无创准确率高一些，那可以跳过唐筛直接做无创吗？下面四平母婴会所小编跟大家分享一下什么是无创什么是唐氏综合症，孕妈妈一起来看吧~

  什么是唐氏综合症？

  据《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示我国出生缺陷率约为 5.6%，平均每30秒就有1名缺陷儿出生，唐氏综合症就是出生缺陷中的一种。

  唐氏综合症即21-三体综合征，是一种严重致愚（智力低下）、致残的染色体疾病，且目前无有效的治疗方式，常常给家庭和社会带来沉重的负担，唐氏儿自己的生存质量也非常差。

  唐氏综合症患者的主要特征是智力低下、生长发育迟缓、特殊面容（如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、外耳小等）、手脚畸形等。

  此外唐氏综合症患者还可能伴有其他严重的多发畸形和疾病，如先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低等。

  唐氏综合症目前尚无有效治疗手段，最好的手段是尽早确诊，并终止妊娠。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的高危人群。

  唐筛VS无创

  唐氏筛查

  原理：通过母体血清中的生化指标和NT值来计算生出唐氏儿的风险。

  时间：15~20周+6天。

  准确性：唐氏筛查的准确性相对较低，只能筛检出60%~80%的唐氏胎儿，也就是说抽血化验结果显示低风险时，表示怀有"唐"宝宝的机会较低，但并不代表胎儿一定正常。而抽血化验结果显示高风险时，表示怀有"唐"宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。

  无创DNA检测

  原理：无创DNA产前检测技术，也称无创产前DNA检测，利用母体血浆中的游离胎儿DNA进行测序，以评估胎儿染色体异常的风险。

  时间：通常在12-22周之间进行，但若超过孕22周6天，孕妇经充分咨询医师并知情同意后仍可进行检测。

  准确率：高达99%，可以检测出21-三体、18-三体、13-三体等多种染色体疾病。适用人群包括所有孕妇，特别是年龄超过35周岁、唐氏筛查临界高风险的孕妇。但要注意，无创DNA无法检测神经管畸形，需结合其他检查手段。

  看到这里，很多孕妈会发出这样的疑问：既然无创准确率高一些，那可以跳过唐筛直接做无创吗？

  无创DNA虽然比唐筛检出率更高，适用孕周也更长，但是二者的检测范围有部分重合，也有各自独立的检测项目。比如无创无法进行开放性神经管畸形的筛查，而唐筛无法进行13三体综合征的筛查。

  所以四平母婴会所小编建议：

  唐筛，他必须要做。另外18、21三体综合征也是一种早期诊断的方法，可以做到早做预防，早做准备。如果真的出了什么事，也能将损伤降到最低。假如没有进行唐筛，可以先做无创检查，然后在怀孕的第二个月再做一次检查，也就是血液检测 AFP。这两种方法不能相互取代，如果可能的话，我们可以同时使用。